REVOLUCIÓ GENÈTICA

La noticia que he escollit sobre el nadó que té ADN de tres persones diferents, es va publicar el passat 27 de setembre del 2016 a moltes revistes, diaris i mitjans de radiotelevisió. Jo he extret la informació del diari Ara online, en els apartats de genètica, nens i Mèxic. L’autor d’aquest article és anònim.

Aquest nadó, l’Abrahim Hassan, va néixer el 5 d’abril del 2016, i és el primer nadó del món en tenir ADN de tres persones diferents, ja que la seva mare biològica és portadora dels gens de la Síndrome de Leigh, que és un desordre mortal que afecta al sistema nerviós en desenvolupament. Aquesta malaltia afecta al cervell, als músculs i als nervis dels nadons.

Els pares d’aquest nadó, els dos nascuts a Jordània, ja havien intentat tenir descendència i, malauradament, havien tingut quatre avortaments involuntaris, la mort d’un nen amb només vuit mesos i la mort d’una nena amb vuit anys. Gràcies a aquests inconvenients per tenir fills van descobrir els problemes de fertilitat que tenia la mare.

Aleshores, aquesta parella es va posar en mans de l’equip de Nova York, que lidera en John Zhang, el New Hope Fertility Center. Aquest equip, tenia dos projectes en ment per executar. El primer era utilitzar òvuls de la mare i d’una donant anònima i un espermatozou del pare. Un cop fertilitzats els òvuls i dividits en embrions, es retiren els nuclis i es descarta el de la donant per reemplaçar-lo pel de la mare biològica. Però aquesta tècnica no era adequada per motius religiosos. Aleshores van utilitzar el segon projecte, que era retirar l’entrada del nucli dels òvuls de la mare i inserir-hi el de la donant, el qual ja s’havia retirat el nucli anteriorment. Finalment, el resultat va ser: l’espermatozou del pare, nucli del ADN de la mare i l'ADN mitocondrial de la donant.

L’equip va haver de tenir una cura ètica extrema perquè la malaltia no es repliqués en un futur. El naixement del nadó, es va produir a l’abril a Mèxic, ja que a Estats Units aquesta tècnica no és legal. Ara, l’Abrahim Hassan ja té cinc mesos i no pateix cap símptoma de la malaltia.

Actualment, el New Hope Fertility Center, l’equip d’en John Zhang, presentarà el treballl en un congrés mèdic que es farà a l’octubre a Salt Lake City.

Aquí podem veure al doctor John Zhang amb l'Abrahim Hassan recén nascut.

He escollit aquesta noticia, perquè he trobat que aquest equip ha fet un pas molt gran, a partir d’aquest projecte i del naixement de l'Abrahim, ja que a partir d'ara es podrà ajudar a moltes famílies que ja havia tancat la porta per tenir descendència, només pel fet de tenir aquesta malaltia, o una altra de similar, o que simplement ho ha estat intentat, com a aquesta família jordana, i que no ho han aconseguit. Aquesta noticia també potencia el fet de ser donant, no només d'òvuls sinó de qualsevol cosa, ja que pots ajudar a una persona a no morir o a no patir, només donant-li sang, un ronyó, un pulmó...

Font d’informació:

http://www.ara.cat/societat/Neix-primer-nado-mon-adn-tres-pares_0_1658234371.html

Maria Pujols Rosselló

1r de Batxillerat E

CONÈIXER EL NUCLI DE LA CÈL·LULA PER MODIFICAR-LO

Font imatge: wikipedia

Títol: “Queremos aprender a reprogramar las cél·lulas”

Autor: Entrevista de Josep Corbella a Maria Pia Cosma (biòloga del CRG) i Melike Lakadamyali (física del ICFO)

Data: 27/02/2016

Font: La Vanguardia (Big Vang)

Enllaç: http://www.lavanguardia.com/vida/20160228/4060067353/queremos-aprender-a-reprogramar-las-celulas.html

La biòloga Maria Pia Cosma, amb l’objectiu de desenvolupar tractaments de medicina regenerativa, investiga com fer que les cèl·lules dels teixits adults es converteixin en cèl·lules mare. Per trobar les diferencies entre aquests dos tipus de cèl·lula és indispensable l’estudi dels nucleosomes, unes perles microscòpiques sobre les quals s’enrotlla l’ADN i que permeten que aquest es compacti i hi càpiga al nucli de la cèl·lula. El problema és que aquests nucleosomes mesuren un nanòmetre i, per aquet motiu, va ser necessària l’ajuda de  Melike Lakadamyali, una de les millors especialistes del món en una nova tècnica de imatge anomenada Storm. Aquesta tècnica permet anar més enllà del límit de difracció i consisteix en marcar els nucleosomes amb proteïnes que emeten una llum fluorescent. A partir de la imatge creada s’ha observat que en les cèl·lules mare es formen raïms de nucleosomes petits i poc compactes mentre en les cèl·lules diferenciades són grans i estan més compactes. Això s’interpreta de la següent manera: els nucleosomes regulen l’activitat dels gens. Aquest estudi podria permetre en un futur bastant proper predir com es comportaran els nucleosomes d’un càncer però, aquest n’és només el principi.

Valoro aquesta entrevista molt positivament ja que l’he trobat molt ben estructurada perquè segueix el fil lineal dels esdeveniments de la investigació alhora que introdueix explicacions sobre els termes més tècnics que s’utilitzen. Per aquest motiu, l’entrevista agafa un caràcter divulgatiu i fa que sigui molt entenedora per a tothom. Per contraposició, m’ha semblat que no queda prou clara quina és la funció exacta dels nucleosomes ja que es resumeix en una sola frase i penso que, sent el tema principal, hauria de quedar més explícita. En qualsevol cas, m’ha agradat molt aquesta entrevista ja que barreja dos àmbits que trobo molt interessants en una investigació molt prometedora de cara al l’estudi de les cèl·lules i el tractament de malalties com el càncer. M’ha fet relacionar alguns conceptes amb els coneixements de biologia i genètica que tenim i me n’ha fet conèixer d’altres.

Elisabet Sorribes - 1r Batxillerat D

FILLA DE TRES PARES BIOLÒGICS

L'article es diu: Nace un bebè con la nueva técnica de "tres padres genéticos" (http://elpais.com/elpais/2016/09/27/ciencia/1474989059_678680.html) i va ser escrit el 28 de Setembre per un periodista del diari "El País" anomenat Javier Salas. Per completar els meus coneixements sobre el tema, ja que l'article del País no era massa concret ni científic, també vaig recórrer a l'article: EXCLUSIVE: World's first baby born with new "3 parent" technique(https://www.newscientist.com/article/2107219-exclusive-worlds-first-baby-born-with-new-3-parent-technique/)de la revista New Scientist, aquest va ser publicat per Jessica Hamzelou el 27 de setembre de 2016.

La notícia tracta sobre el naixement del primer bebè, que ara ja té cinc mesos, mitjançant la tècn

Tres pares, un nadó

"World's first baby born with new 3 parent technique", article tret de la revista New scientist el dimarts 27 de setembre i escrit per Jessica Hamzelou.

El naixement del primer nadó del món engendrat mitjançant una tècnica de reproducció assistida que empra ADN de tres pares diferents s'ha fet realitat. El petit té cinc mesos i porta l'ADN del seu pare i de la seva mare més una petita quantitat de codi genètic d'una donant. La mare del nen porta els gens per a la síndrome de Leigh, una malaltia mortal que afecta el sistema nerviós en desenvolupament. Els gens d’aquesta malaltia resideixen en l'ADN dels mitocòndris. Aquesta petita porció d’ADN és independent de la majoria del nostre ADN, que es troba en el nucli de les cèl·lules. Hi ha diversos mètodes per intentar evitar les malalties mitocondrials però el que ha estat aprovat, de moment només al Regne Unit, s’anomena transferència pronuclear. Tot i això, aquest mètode no era adient per aquesta parella musulmana ja que suposa la destrucció de dos embrions. Per això,  el mètode que van fer servir es una mica diferent del Regne Unit però de moment no ha estat legalitzat en cap país. Consisteix en treure el nucli d'un dels òvuls de la mare i inserir-lo en l'òvul, amb el nucli prèviament retirat, de la donant. L’òvul resultant, amb l'ADN nuclear de la mare i l'ADN mitocondrial d'un a donant, es fertilitza amb l'esperma del pare. El resultat ha estat que menys de l’1 per cent dels mitocondris del nen són portadors de la mutació que causa la malaltia i en tractar-se de nivells tan baixos, el nadó ha nascut sa. Tot i això, els metges hauran de supervisar el nen per tal d’assegurar que els nivells de mitocondris afectats es mantenen baixos.

Aquest article escrit per Jessica Hamzelou m’ha semblat molt interessant ja que és una gran notícia per a la ciència i per a les persones ja que amb aquests mètodes es podrien reduir els casos de malalties mitocondrials. Pel que fa a la valoració de l’article, trobo que tot i que hi ha alguns conceptes força especialitzats, és molt entenedor i no deixa de banda el caire científic divulgatiu per tal de que estigui a l’abast de tot aquell amb un mínim coneixement de biologia. He de reconèixer que m’han sigut molt útils alguns conceptes de genètica treballats  el curs anterior. A més a més, l’article va acompanyat d’ un vídeo que explica i il·lustra el mètode que es va dur a terme per evitar que el nadó heretés la malaltia mitocondrial de la seva mare. Aquest complement audiovisual crec que ajuda força a comprendre millor tot l’article.  Finalment, he escollit aquest article perquè encara que aquests mètodes de fecundació són sovint motiu de polèmica, crec que cal remarcar que permeten als pares amb mutacions genètiques rares tenir nadons sans i, per tant, salven vides.

Anna Oliveras Tous, 1r E

ON ENS PORTA L'ADN?

Títol de l'article: Nace un bebé con la nueva técnica de "tres padres genéticos"

Autor: Javier Salas

Data: 28 set. 2016

Font: Diari "El País" http://elpais.com/elpais/2016/09/27/ciencia/1474989059_678680.html

Aquesta notícia ens parla d'un bebè que ha nascut amb l'ADN de tres persones diferents sense destruir cap embrió.

La finalitat d'això era impedir que el bebè nasqués amb una malaltia genètica que havia matat els seus dos germans grans, la síndrome de Leigh. Aquesta síndrome afecta al sistema nerviós i en la majoria dels casos causa la mort. Com que els gens d'aquesta malaltia estaven presents en la mare, la parella va optar per aquesta nova tècnica de fecundació.

La tècnica combina l'ADN dels dos progenitors amb el mitocondri d'una donant d'òvul. 

Només el 0,18% de l'ADN de la donant passa a l'embrió i, tot i que sí que es transmet a generacions posteriors, no afecta a les característiques de l'individu.

Aquest procés funciona de la següent manera. Es fertilitzen dos òvuls (un de la mare i un altre de la donant) amb espermatozoides del pare. Després es retira el nucli dels dos embrions resultants i només es conserva el creat pels pares. Aquest nucli s'introdueix a l'embrió de la donant (havent extret prèviament el nucli d’aquest). Finalment l'embrió resultant es col·loca a l'úter de la mare.

Però en aquest cas, la parella musulmana no volia destruir embrions per les seves creences religioses. Per tant, l'equip mèdic va recórrer a una altra tècnica. Primer van extreure el nucli d'un òvul de la mare i el van introduir en un òvul de la donant al qual prèviament se li havia retirat el nucli. L'òvul resultant es fertilitza amb espermatozoides del pare i s'insereix a l'úter de la mare per tal que es desenvolupi.

Ja existia un cas d'una nena als Estats Units amb tres pares genètics, però en aquest cas es varen destruir embrions.

Aquesta notícia ens causa sentiments contraris. Per una banda s'ha superat la barrera de les malalties genètiques. De moment aquesta tècnica és la única manera que una mare portadora d'una malaltia genàtica pugui tenir un fill sa. Tot i això, aquesta mena de fecundació no és aprovada a tots els països. Òbviament això és degut a que alguns països tenen una ètica diferents s'uns altres. És a dir, per a un país modificar genèticament els fills els pot semblar ètic, però per a un alre no.
La difusió d'aquesta notícia crea molts dubtes; tal com assenyala Dusko Ilik, no sabem si és la primera vegada que es realitza aquesta tècnica i tampoc si podria haver-hi hagut altres intents i només s'informa d'aquest perquè és el que ha sortit bé.
Per altra banda, a part de tots els dubtes que ens pugui causar, és un avanç, ja que moltes mares podran assegurar-se que el seu fill neixi sa. Però és això el que es vol? Sembla com si s'intentés que la societat sigui perfecte; sense cap malaltia, cap defecte genètic. Potser s'haurien d'establir límits en aquest tipus d'operacions ja que no sabem fins on ens pot portar.


Elisabet Condal, 1r D

Un nen amb dues mares i un pare genètic?

Dades

El títol original de l' article és "World's first baby born with new "3 parent" technique i va ser escrit per la reportera sobre notícies a l' àmbit de la biomedicina anomenada Jessica Hamzelou. La notícia va ser publicada  per la revista científica "New Scientist" el 27 de setembre del 2016.

Link: https://www.newscientist.com/article/2107219-exclusive-worlds-first-baby-born-with-new-3-parent-technique/

https://www.youtube.com/watch?v=IgX6p3n5xtw

Resum de l' article

L’equip d’ investigadors mèdics d’ en John Zang al “New Hope Fertility Center”, a Nova York han fet possible que una família tingués un nadó i que aquest no patís el síndrome de Leigh, una malaltia que estava als gens de la mare i que afecta al sistema nerviós de la persona que ho pateix (és un desordre neurodegeneratiu).

La major part de l’ ADN que conté informació sobre aquesta malaltia es troba dintre dels mitocondris de la mare i, tot i que ella no pateixi aquesta malaltia, dos fills seus van morir per culpa d’ aquesta. L’ equip d’ investigadors d’ en John Zang ha aconseguit substituir els mitocondris portadors de la malaltia per uns sans extrets d’ un òvul d’ una donant (de tal manera que el nen té l’ ADN de l’ esperma del pare, del nucli de l’ òvul de la mare i dels mitocondris de l’ òvul de la donant. Quan van veure que això era possible van anar cap a Mèxic a dur a terme aquest procés (ja que legalment, als Estats Units o es pot fer).

Tot i que van haver de fer-ho cinc cops al final van poder posar l’ òvul a l’ úter de la mare i ara el nen té cinc mesos i està sa.

http://www.serasmama.com/tipos-de-fecundacion-vitro.html

Anàlisi de l' article

Tant el vídeo com l' article estan bastant bé ja que explica de manera bastant divulgativa una cosa que té una complexitat relativament elevada. Com a punt feble igual crec que li faria falta una mica d' informació més específica pero el fet de fer-lo divulgatiu facilita el fet de que més gent se'n assabenti d' aquesta notícia. Si ho relacionem amb el que hem après a l' escola podem apendre que tot l' ADN humà no està només al nucli sinó que els mitocondris tenen un ADN propi i aquest influeix en el que serà el nostre fenotip. També trenca la creença establerta on algú només pot tenir gens d un home i d' una dona. Personalment la notícia m' ha agradat com plantejava el tema (ja que era clar i breu) i crec que  potser en el futur això servirà per tractar altres malalties genètiques i així fer un altre passa en el món de la ciència.

Román de Miguel Tutusaus

1r de Batx. C